Cerem acordarea gradului de handicap "GRAV" pentru pacientii PKU

                                                                                         PKU LIFE ROMÂNIA

                                             Strada Șirul Canonicilor nr. 21, Oradea, Bihor

                                                               E-mail: pku.liferomania@yahoo.ro

                                                                            Web: www.pkuromania.ro

                                                                                          Tel : 0742046093  

PETIȚIE         

Cerem acordarea gradului de handicap „GRAV” pentru copiii cu fenilcetonurie (PKU) până la vârsta de 14 ani

și pentru pacienții PKU diagnosticați tardiv, cu afectare neurologică    

   Fenilcetonuria (PKU) este o boală genetică deosebit de invalidantă și una dintre cauzele retardului psiho-motor a copiilor din România - 1 dintre 100 de copii cu retard din țara noastră suferă de fenilcetonurie. Fiind o maladie cu substrat metabolic, PKU constă în imposibilitatea organismului de a metaboliza fenilalanina (phe), un aminoacid din compoziția proteinelor naturale. Excesul de fenilalanină duce la instalarea encefalopatiei cronice infantile și, ulterior, a oligofreniei în formele ei cele mai severe. 

   Având un substrat metabolic, tratamentul acesteia constă în instituirea unei diete hipoprotidice începând cu primele zile de viață.  Tratamentul dietetic presupune cântarirea alimentelor permise și calculul fenilalaninei ingerate la fiecare masă, cu administrarea de substituenți proteici si alimente-medicament; se consumă anumite fructe și legume doar în cantități limitate. Acest tratament se respectă toată viața; alimente interzise: laptele și lactatele, carnea, cereale și paste făinoase, ouăle și produsele care le conțin, soia, nucile și legumele sau fructele bogate în proteine.

   Diagnosticarea precoce, prin screening neonatal, permite o dezvoltare absolut normală a copilului și implicit, o viață normală. Diagnosticarea fenilcetonuriei după vârsta de trei săptămâni este tardivă, recuperarea neuropsihică este doar parțială, copilul fiind condamnat ireversibil la retard mental grav. Fără tratament, efectul PKU este degenerarea creierului și a organelor interne, care, în final, duce la decesul bolnavului la vârste tinere. Cauzele care fac dificilă aderarea la dietă sunt: dietă extrem de restrictivă, planul dietetic complicat, neînțelegerea  dietei, gustul neplăcut al suplimentelor proteice, costul ridicat al alimentelor speciale, dificultatea de a consuma aceste alimente la școală sau la locul de muncă, frecvența mare a testărilor, condițiile psihosociale. Pentru asigurarea tratamentului, copilul PKU are nevoie de prezența mamei pentru cântărirea alimentelor care alcătuiesc dieta, pentru calcularea fenilalaninei ingerate și nu ultimul rând pentru educarea copilului și supravegherea acestuia.

   Se poate spune că fenilalanina este  agentul neurotoxic in PKU. Consecințele neurotoxicitatii PKU pot fi acute si reversibile, sau cronice si ireversibile. În ambele situații este alterata funcția cognitivă. Sub aspect clinic, copilul afectat este normal la naștere (lipsește orice manifestare clinică). Primele simptome în fenilcetonuria clasică nediagnosticată si netratată precoce devin clinic manifeste în jurul vârstei de 3-4 luni. Astfel, principalele simptome clinice sunt reprezentate de retardarea mentală și tulburările psihice, anomalii neurologice. Examenul fizic evidențiază fenotipul blond (la 80% din pacienti), 20-40% dintre pacienții netratați pot prezenta eczemă similară sclerodermei, care se agravează la expunerea la soare. Pacienții netratați pot prezenta un miros neplăcut de transpirație, iar urina emană un miros asemănător urinii de șoarece (datorită acidului fenilacetic eliminat anormal în urină).

   Cea mai constantă și cea mai importantă manifestare clinică prin gravitatea sa, este suferința neuropsihică. Aceasta se manifestă prin hipotonie sau hipertonie generalizată, tulburări de statică și dinamică, paraplegie spastică. Dupa vârsta de un an, copilul netratat devine hiperactiv, prezentând mișcări involuntare, de balansare, atetoză, comportament eratic, imprevizibil, greu de controlat, tendințe distructive, autoagresare, impulsivitate, episoade de agitație. Prezintă mișcări bizare ale corpului, mișcări  stereotipe ale degetelor și ale mâinilor, asemănătoare cu ale copiilor cu autism. Comunicarea verbală și nonverbală este inexistentă sau sever afectată. Semnele neurologice semnificative sunt rare. Se poate întâlni creșterea tonusului muscular, în special la membrele inferioare, răspuns plantar în extensie, exagerarea reflexelor osteotendinoase. Au fost semnalate, de asemenea, scăderea densității osoase și tulburări ale erupției dentare permanente, iar la adulți, osteopenie, osteoporoză și scăderea densității osoase. După începerea tratamentului, copiii nu mai prezintă crize, EEG-ul se normalizează, se corectează microcefalia și părul își recapătă culoarea naturală.

   Potrivit unor studii, s-a dovedit că relaxarea dietei duce la apariția afectării neurologice, indiferent de vârsta copilului. Experiența acumulată a dovedit că pacienții cu PKU clasică tratați precoce, la care s-a obținut ameliorare evidentă a IQ-ului și a funcțiilor neuropsihice de integrare, după trecerea la o dietă discontinuă, ajung la instabilitate emoțională și la scăderea capacității de concentrare. Mai mult, pacienții devin agitați, cu reflexe osteo-tendinoase vii, au tremuraturi și un oarecare grad de tremurătură intențională. Aceste simptome se ameliorează după reluarea unei diete restrictive în proteine, suplimentate cu aminoacizi esențiali.   

   La pacienții adulți netrațati, instituirea tratamentului dietetic ameliorează net comportamentul, reducând agresivitatea și agitația psihomotorie, cu efecte evident pozitive în calitatea vietii. Abandonarea dietei de către pacienții PKU  diagnosticați precoce cu dietă continuă până la vârsta adultă provoacă disfuncții incompatibile cu integrarea socială și profesională: tulburări de atenție, reducerea abilităților de procesare a informației, scăderea timpului de reacție, disfuncții electrice cerebrale, creșterea tonusului muscular, tremor, scăderea mineralizării osoase, agresivitate și tulburări psihiatrice: schizofrenie, idei delirante. Aceste simptome sunt în relație cu menținerea unui nivel ridicat al phe. Toate aceste tulburări fac imposibilă integrarea socială și profesională, adultul PKU fără tratament fiind condamnat la izolare.

   S-a constatat că prezența unui părinte care să monitorizeze dieta și care să se ocupe de educația alimentară specifică vieții cu PKU este condiția necesară și suficientă pentru reușita tratamentului și, implicit, pentru o  dezvoltare normală a copilului. În cazul copiilor diagnosticați tardiv, cu afectare neurologică mai puțin gravă, prezența părintelui este imperativă, deoarece supravegherea și educarea copilului presupun eforturi suplimentare. Astfel,  unul dintre părinți este nevoit să renunțe la ocupația sa pentru a îngriji copilul, indiferent de mediul de proveniență (urban sau rural), din cauza complexității bolii și a regimului alimentar hipoprotidic foarte strict.

   După diagnosticare, în fenilcetonurie se stabilește toleranța nou-născutului, aceasta însemnând cantitatea de fenilalanină provenită din alimente naturale pe care copilul poate să o ingereze, fără ca valorile sanguine ale acesteia să afecteze dezvoltarea sistemului nervos. Există  tabele cu conținuturile în fenilalanină ale alimentelor permise. Precizarea  toleranței copilului presupune stabilirea cantității de phe pe care copilul trebuie să o consume zilnic. Din totalul rației zilnice, mama trebuie să îi stabilească meniul copilului în așa fel, încât să respecte urmatoarea distribuție a phe pe mese: 18% mic dejun, 40% prânz, 10% gustare, 38% cina. În cazul în care nu se consumă la una dintre mese cantitatea indicată, aceasta trebuie repartizată în conținutul celorlalte mese, implicit cu refacerea calculelor.

   De asemenea, se administrează copilului substituentul proteic, înainte de mese, în cantitățile indicate de către medicul specialist, acesta condiționând, în egală măsură dezvoltarea psihomotorie normală a copiilor. La acestea, se adaugă suplimentele de vitamine și minerale, care se administrează obligatoriu copiilor cu fenilcetonurie.

   Monitorizarea nivelului phe prin recoltarea de sânge capilar se face săptămânal în primele 6 luni de viață, apoi lunar și ori de câte ori schimbările în starea de sănătate a copilului o impun. De asemenea, este obligatorie spitalizarea în centrele PKU în vederea ridicării produselor dietetice asigurate prin Programul Național de Sănătate și pentru evaluarea periodică a stării de sănătate a copilului, conform Ghidului de Tratament al Fenilcetonuriei, elaborat de Ministerul Sanatatii.

   În prezent, mame ai căror copii PKU au o dezvoltare psihică normală nu pot să obțină statutul de „însoțitor” deoarece copiii nu prezintă afectare neurologică, dată fiind respectarea dietei, dar tocmai asigurarea însoțitorului pentru acești copii condiționează conservarea stării de normalitate a copilului.  

  De aceea, solicităm acordarea gradului de handicap “GRAV” până la vârsta de 14 ani pentru toți copiii cu fenilcetonurie, în baza diagnosticului, nu a gradului de afectare neurologică. Informăm că prețul produselor dietetice fără fenilalanină este ridicat, aspectul socio-economic al bolii condiționând tratamentul acesteia.

   De asemenea, solicităm acordarea gradului de handicap “GRAV” pentru pacienții PKU diagnosticați tardiv(copiii și adulții, deopotrivă), indiferent de gradul de afectare neurologică, date fiind condițiile necesare pentru conservarea starii lor de sănătate - supraveghere, dietă controlată in fenilalanină. 

   Această petiție este inițiată de către PKU LIFE ROMÂNIA, asociația persoanelor cu fenilcetonurie (PKU), deoarece numeroasele solicitări făcute în acest sens Ministerului Sănătății, Ministerului Muncii, ANPD, ANPDCA  au ramas fără răspuns.         

   Vă rugăm să semnați petiția noastră, pentru a contribui în mod direct la respectarea dreptului la tratament a pacienților cu fenilcetonurie, copii și adulți.

   Pentru o dezvoltare normală, copiii PKU au nevoie de mamele lor! Pentru ameliorarea retardului și prevenția alterării grave a creierului, copiii și adulții PKU cu afectare neurologică au nevoie de însoțitor!

  Vă multumim!  

PKU Life România    Contactați autorul petiției